Nadir hastalık nedir?
Nadir hastalıkların 2000 kişide bir görülen ve sıklıkla genetik geçişli olan hastalıklar olduğunu belirterek başlayabiliriz “Nadir hastalıkların %70’i çocukluk döneminde bulgu verdiği halde, yetişkin yaşta tanı alan hastalar da bulunmaktadır. Akraba evliliğinin sık olduğu bölgelerde nadir hastalık görülme sıklığı artar. Tıbbi teknolojilerdeki gelişmeler ve yeni tanı imkanlarına rağmen bu hastalıkların tanı süresi tüm dünyada ortalama 4,5 yıl kadardır’’ diyerek tanı sürecinin uzunluğuna dikkat çekti.
Tanı, Tedavi ve Takip İçin İleri Tanı Laboratuvarları Gereklidir.
Nadir hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde alanında uzmanlaşmış hekimlere, ileri tanı laboratuvarlarına ihtiyaç duyulmaktadır. Çoklu organ tutulumu olan bu hastalıklarda farklı alanlardaki uzman hekimler ortak tanı ve tedavi sürecini yürütmektedir. Nadir hastalıklar vücutta birçok organ ve sistemi etkilediği için bu hastalıklara sahip bireyler zihinsel ve fiziksel engel durumları, görme-işitme sorunları gibi gündelik yaşamı zorlaştıran sorunlara sahiptir. Bu nedenle bu hastalar eğitim, sosyal hizmetler, rehabilitasyon gibi alanlarda desteğe ihtiyaç duymaktadır ve hastalık sürecinde yaşanılan sorunların çözüme kavuşturulması gerekmektedir.
Tanı süreci kadar zorlu tedavi sürecine sahip bu hastalıkların tanınması ve erken tedaviye ulaşabilmeleri için toplum içindeki farkındalığın artması gerekmektedir. Bu nedenle 2008 yılından itibaren Şubat ayının son günü nadir hastalıklar farkındalık günü olarak anılmaktadır.
